血友病家族通过什么科学手段可以摆脱这种遗传病?

在日常中,磕磕碰碰,受伤流血是一件正常不过的事情,护理的手段发夹大家多少也听说过,如压迫止血或简单包扎,基本上就可以止血。但是,对于一种罕见病的患者来说,他们一旦受伤,就可能会流血不止、疼痛难忍,甚至危及生命。这究竟是怎样一种罕见病呢?

我们要从CCTV10曾经报道过的一位叫做元祉的小患者以及他的家族故事讲起。

流血不止、疼痛难忍,折磨着这位男孩

元祉九岁的时候,在他的记忆中,没有过一次和下面同学玩的情景。之所以不能和其他孩子玩耍,是因为他有一条和正常孩子不一样的腿。

他的右腿很难伸直,由于长期不用力,肌肉开始萎缩,与此不对称的是,他的右膝关节却异常肿大,已经僵硬。

从三岁的时候开始,元祉就没有像正常孩子一样享受过户外的阳光草地,取而代之的是,听父母的话,不能有丝毫大的动作,因为一旦有什么磕碰,不但血不易被止住,受伤的关节处也会淤血肿胀。

这还不算什么,时刻可能降临的疼痛,才是孩子真正的噩梦。据元祉自己描述,他坐着也会疼痛,疼得无法睡眠,也哭不出来。虽然家人处处小心翼翼,但是出血还是难以避免,关节内长期淤血,导致他的关节被严重侵蚀。7岁的时候,他就做了手术,那以后就再也离不开拐杖了,书房成了他生活的全部空间。

为什么元祉的身体总出血呢?原来,他患的疾病叫做血友病,这是一种由凝血因子基因突变引起的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,由于凝血因子的缺乏,导致在临床上,血友病患者的主要症状是出血,主要为自发性出血,或外伤后出血不止。患者的软组织或深部肌肉常现血肿,关节出血以膝、踝关节等出血较为突出。

通常,创伤后出血也是血友病的主要表现,即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血,并且可历时数天甚至数周。

元祉的膝关节变形也正是由于关节出血导致的。

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遗传魔咒、疾病阴云,笼罩着这个家族

假如一个家庭有这样一个血友病患者,事实上已经经受了巨大的压力,但是,小元祉家里的血友病患者却远非只有他一个……

元祉的外公正是血友病的患者,一辈子承受者同甘苦,据他回忆,血友病由于体内、肌肉内出血,疼痛难忍,痛起来就像针扎针挑似的,一持续就是36小时。每每想到外孙元祉将会像自己一样,承受着疾病带来的痛苦,他的心里都会无比痛苦。

元祉的外公曾有7个兄弟和1个妹妹,可是最后活下来的只有两个兄弟和一个妹妹,其中一位弟弟得的病和他一模一样,同样是血友病。

其实不光元祉外公这一辈,连上一辈也同样没有逃脱这个噩梦,太祖辈的7为男性都在成年前夭折于血友病。元祉外公是所有患病亲属中寿命最长的,但是,伴随其一生的,是无尽的痛苦。

为什么追溯元祉的家族,得血友病的患者都是男性呢?

原来,血友病的致病基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,一旦X染色体变异,就会发病;而女性有2条X染色体,一条出现问题,另一条还能补救,所以女性发病非常罕见,多为致病基因的携带者。

元祉的母亲是致病基因的携带者,所以没有发病,但是元祉只有一条X染色体,且恰好是来自母亲的致病染色体。

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羊水穿刺、人工授精,为家族带来希望

在中国,大约有6万到10万血友病患病人群,而背后,往往是一个被血友病笼罩的家族。那么,对于像元祉这样的家族来说,如何彻底与这种疾病脱离,摆脱这种家族魔咒呢?

首先,要想预防,产前筛查就尤为重要,现在血友病产前基因检测技术已经成熟,如果怀孕的母亲携带血友病基因,一定要做好基因筛查。

目前主要是两种方法,一种是胎儿基因诊断,母亲怀孕7周至9周时,医生从胎盘上取绒毛进行检测,看是否存在血友病的致病基因。还有一种就是进行羊水穿刺术。这是比较广泛的一种方法,怀孕16周至20周时,从子宫内羊膜腔中抽取少量羊水来进行检测,因为这个时候女性的羊水内已经有宝宝的细胞,可以知道宝宝是否患有血友病。

另外,现在还有一种较为先进的方法,就是体外受精,对受精卵进行基因检测,如确定受精卵表达为正常,则送入子宫,正常发育;否则则可以排除。

相信随着科学的发展,对于血友病的对症治疗方法与产前预防手段都会不断进步,造福人类,为更多被血友病困扰的家族与患者排解痛苦,带来希望。

参考文献:

[1] 杨仁池血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J]中华血液学杂志,201738(05):364-370

[2] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组,中国血友病协作组.血友病治疗中国指南(2020年版)[J]中华血液学志,2020(04):265-271.

[3] 刘兵(中国人民解放军总医院第七医学中心血液科主治医师).“皇室病”的前世今生[Z].北京:人民健康网,2019.4.17.

[4] 家族魔咒——血友病.CCTV10 健康之路

[5]《罕见病诊疗指南(2019 年版)》

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